21 de Março Dia Internacional da Síndrome de Down

O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do 21.

O que é??

A Trissomia 21 é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão das células do embrião.

O indivíduo com Trissomia 21 possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par 21.

Intimamente ligada a um excesso de material cromossómico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de terem um filho com trissomia 21 , que vem necessariamente associada a uma hipotonia, a redução do tônus muscular e não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.

A descoberta

O síndrome de Down foi descoberto em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características deste síndrome, que acabou por ser batizado com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.

Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.

Desde então campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome síndrome de Down ou Trissomia 21.

Como se reconhece??

Existem sinais físicos que acompanham em geral a T21 e por isso ajudam a fazer um diagnóstico.
Os principais sinais físicos nos bebes são:
– Hipotonia
– Abertura das palpebras inclinada com a parte externa mais elevadas
– olhos em “bico” como “chineses” e “japoneses”
– Lingua de fora
– prega única na palma da mão
– outros que variam de criança para criança.

É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as características anteriormente citadas. Além disso, algumas características são mais acentuadas em algumas crianças do que em outras.

Como é a vida dos portadores de T21??

A pessoa com t21 quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade, pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Pode ter a sua vida social como outra pessoa qualquer, trabalhar, praticar desporto, frequentar festas….